Leczenie SMA: Zolgensma z USA jedyną szansą na ratunek?

Choć w Polsce opieka medyczna jest powszechna i wszyscy mamy do niej dostęp, wciąż istnieją choroby, które stanowią wyzwanie dla naszego systemu ochrony zdrowia. Nierzadko leczenie w ramach Narodowego Funduszu Zdrowia jest niemożliwe lub wiąże się ze zbyt długim oczekiwaniem, na które pacjenci nie mogą sobie pozwolić.

W takich sytuacjach z pomocą przychodzi leczenie w zagranicznych klinikach, pod okiem najlepszych specjalistów. Podobnie jest w przypadku leczenia rdzeniowego zaniku mięśni, czyli SMA. Według Fundacji SMA, każdego roku tę ciężką chorobę wykrywa się u około 50 dzieci. W całym kraju na rdzeniowy zanik mięśni choruje około 1000 osób. Na czym dokładnie polega ta choroba i dlaczego najlepsze efekty można uzyskać dzięki leczeniu w USA?

Choroba bez skrupułów 

Rdzeniowy zanik mięśni, czyli SMA jest chorobą, którą warunkują nasze geny. Przyczyną rozwoju tego schorzenia jest mutacja w jednym z genów, która powoduje, że organizm nie wytwarza wystarczających ilości białka odpowiedzialnego za przeżycie neuronów ruchowych. To w konsekwencji prowadzi do osłabienia wszystkich mięśni szkieletowych, które są odpowiedzialne również za tak ważne funkcje jak poruszanie się, oddychanie i przełykanie. Rdzeniowy zanik mięśni w wielu przypadkach znacznie utrudnia funkcjonowanie, a nawet prowadzi do śmierci

Dlatego tak ważną rolę w leczeniu SMA odgrywa wczesne zdiagnozowanie choroby. W szybkim wykrywaniu rdzeniowego zaniku mięśni z pewnością pomogłyby badania przesiewowe, jednak wciąż nie są one wykonywane na masową skalę w polskich szpitalach. Przyjmuje się, że 1 na 35 osób w populacji jest nosicielem tej mutacji genetycznej. Warto wiedzieć, że rdzeniowy zanik mięśni ujawnia się u dziecka, jeśli odziedziczy zmienione geny od obojga rodziców. Jeśli odziedziczy mutację wyłącznie od mamy lub taty, stanie się nosicielem, ale nie rozwinie objawów. Do tej pory medycyna rozpoznała 4 typy SMA:

  • SMA typu 1. czyli postać ostra, w której rokowania są niepomyślne, a większość chorych umiera przed 2 rokiem życia;
  • SMA typu 2. czyli postać pośrednia, w której okres przeżycia chorych zależy w dużej mierze od poziomu opieki, zwykle jest jednak krótszy niż w populacji ogólnej;
  • SMA typu 3. czyli postać łagodna, w której może występować przerost łydek, drżenie palców, drgania mięśni, jednak czas przeżycia jest podobny jak średnia populacji;
  • SMA typu 4. czyli postać diagnozowana u dorosłych, w której objawy postępują dyskretnie oraz powoli, diagnoza stawiana jest zwykle po 20. roku życia.

Jak szybko rozpoznać SMA?

Wielu rodziców zdaje sobie sprawę z tego, jak niebezpieczną chorobą jest rdzeniowy zanik mięśni. Choć objawy tej choroby są specyficzne, to niestety wciąż zdarza się, że SMA zostaje wykryte dosyć późno. Szybkie wykrycie choroby - szczególnie w typie 1. czyli wczesno niemowlęcym - ma ogromne znaczenie w późniejszym rokowaniu. Niepokój powinny budzić: brak postępu w rozwoju ruchowym, problem z podnoszeniem główki, nieprzekręcanie się na boki, brak odruchu kopania nóżkami w kąpieli, łatwe męczenie się przy jedzeniu i cichy płacz. W takiej sytuacji wizyta u dobrego neurologa dziecięcego najlepiej, aby odbyła się jeszcze tego samego dnia, aby jak najszybciej rozpocząć leczenie dziecka w USA.

Najdroższy lek świata na rdzeniowy zanik mięśni dostępny w USA

Choć diagnoza rdzeniowego zaniku mięśni jest przerażająca, to ważne jest, aby w tej sytuacji od razu zacząć działać. Obecnie w państwach Unii Europejskiej oraz USA dopuszczone są trzy nowoczesne leki przyczynowe. Ich działanie polega na zwiększeniu dostępności białka SMN w organizmie chorego i są to: Spinraza, Evrysdi oraz Zolgensma. Ten ostatni jest szczególnie popularny w Stanach Zjednoczonych, gdzie został wyprodukowany. Dużą zaletą preparatu Zolgensma jest szybkie rozpoczęcie działania oraz to, że stosuje się go jednorazowo, w odróżnieniu od pozostałych leków, które należy przyjmować na stałe. 

Potencjał terapii genowych daje nadzieję na przyszłość chorym stojącym w obliczu ciężkiej niepełnosprawności lub śmierci. Przerażająca jest jednak cena wlewu, która wynosi niemal 2 miliony euro. A to zaledwie połowa szacowanych na około 4 miliony wydatków na leczenia dziecka z SMA przez 10 lat za pomocą innych, dostępnych metod.

Jednak w obliczu cierpienia i możliwej śmierci dziecka, determinacja do uzbierania tak ogromnej kwoty jest niesamowicie duża. Przykładem tego są zbiórki, które już niejednokrotnie ukazywały się w mediach i kończyły się sukcesem umożliwiając lot z chorym dzieckiem do Stanów Zjednoczonych. 

Więcej o zbiórkach charytatywnych w które angażuje się Centrala Lotów Sanitarnych przeczytaj tutaj.

Kiedy liczy się każda minuta 

Okazuje się jednak, że cena leku to nie wszystko. Warto wziąć pod uwagę fakt, że stan dziecka chorego na rdzeniowy zanik mięśni potrafi pogarszać się z godziny na godzinę. W sytuacji, gdy dojdzie do ostrej niewydolności oddechowej, zagrożenie życia jest ogromne. Okazuje się, że wbrew pozorom, często najszybszą drogą do podania ratującego życie leku jest wyjazd do USA. To właśnie w Stanach wprowadzono do użytku Zolgensma, dlatego tamtejsi specjaliści mają spore doświadczenie w leczeniu tego schorzenia i są w tym skuteczni. Od maja 2020 roku lekarstwo jest również dopuszczone do użytku w Europie.

Dla wielu chorych na SMA dzieci wylot za granicę i poddanie się leczeniu to jedyna szansa na życie. Lot medyczny, zarówno do pobliskiego kraju jak i do USA, z pacjentem w ciężkim stanie może wydawać się bardzo ryzykowny, jednak pomocą przychodzi profesjonalny lotniczy transport medyczny oferowany przez Centralę Lotów Sanitarnych.

Transport medyczny samolotem dla pacjentów z SMA

Czas gra ogromną rolę w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni. Dlatego szacując koszty leczenia warto wziąć pod uwagę prywatny lot medyczny, który umożliwi bezpieczne dotarcie do kliniki i przelot z pacjentem w bardzo ciężkim stanie. Transport pacjentów pediatrycznych, to szczególna odpowiedzialność, właśnie dlatego warto powierzyć tę kwestię specjalistom, którzy dysponują odpowiednim sprzętem oraz wykwalifikowaną kadrą lekarzy.

Czy masz jakieś pytania?

Jeśli chcesz dowiedzieć się więcej o oferowanym przez nas lotniczym transporcie medycznym, zapoznaj się z naszą listą często zadawanych pytań (FAQ).

Skontaktuj się z nami

Członkowie naszego zespołu są dostępni 24 h przez 7 dni w tygodniu, gotowi odpowiedzieć na każde Twoje pytanie. Możemy szybko zorganizować specjalistyczny transport medyczny samolotem dla dziecka na całym świecie. Proszę skontaktuj się z nami:

Wracam