Choroby rzadkie – Czy jest możliwe leczenie w Polsce?

Choroby rzadkie dotykają około 3 milionów ludzi w Polsce. Chorzy od początku borykają się z licznymi problemami. Skomplikowana diagnostyka, brak personelu medycznego specjalizującego się w terapii pacjentów z chorobami rzadkimi oraz brak dostępu do leków. Wszystkie te czynniki minimalizują szansę na skuteczne leczenie. W wielu przypadkach jedyną alternatywą jest szukanie pomocy medycznej za granicą, w krajach, gdzie dostęp do badań diagnostycznych jest na wysokim poziomie.

Jakie są choroby rzadkie? – Informacje ogólne

Na świecie do tej pory wykryto około 8 tysięcy chorób rzadkich. Szacuje się, że każdego roku na wszystkich kontynentach diagnozuje się rzadkie schorzenie u około 6-8% populacji. Zdecydowana większość chorób rzadkich jest uwarunkowana genetycznie. To aż 80% wszystkich przypadków o często ciężkim i szybko postępującym przebiegu. W niektórych państwach (np. w Polsce) diagnostyka chorób rzadkich i programy badań przesiewowych są wciąż na bardzo niskim poziomie. Oczywiście wpływa to na małą skuteczność leczenia pacjentów.

„Choroby rzadkie są rzadkie, ale pacjentów z chorobami rzadkimi jest wielu”

Choroby rzadkie klasyfikowane są według poszczególnych grup schorzeń. W ponad połowie przypadków pierwsze symptomy choroby są widoczne w pierwszych latach życia dziecka. Przykładem jest zespół Battena, inaczej demencja dziecięca diagnozowana po 2 roku życia.

Podstawowa lista chorób rzadkich obejmuje choroby:

  • krwi i szpiku (np. mielofibroza, mastocytoza układowa, hemofilia); 
  • metaboliczne (np. mukowiscydoza, fenyloketonuria, choroba Gauchera, mukopolisacharydoza);
  • neurologiczne (np. rdzeniowy zanik mięśni, choroba Parkinsona, padaczka, choroby nerwowo-mięśniowe, udar mózgu, otępienie);
  • zespoły wad wrodzonych (np. Zespół Edwardsa, Zespół Pataua, Zespół Pradera-Williego).

Pełną klasyfikację opartą na rzetelnych artykułach naukowych i recenzjach ekspertów znajdziesz na Orhanet. Na tę stronę trafiają chorzy z całego świata. Wyszukanie choroby rzadkiej daje jasny obraz pozycji danego schorzenia w klasyfikacji ogólnej, w tym jego częstotliwości występowania. Dodatkowo Orphanet dostarcza niezwykle przydatnych dla chorych informacji o laboratoriach i klinikach, które są w stanie postawić diagnozę rzadkiej choroby i zapewnić najwyższy standard opieki medycznej. Wszystkie dane są na bieżąco aktualizowane. To zdecydowanie jedno z najbardziej rzetelnych źródeł wiedzy dla lekarzy, pacjentów i ich rodzin.

Choroby rzadkie w Polsce

W Polsce na choroby rzadkie cierpi około 2 – 3 mln Polaków. Nie jest to mała liczba. Pamiętajmy jednak, że w tej grupie są pacjenci z różnymi chorobami rzadkimi, o niskiej częstotliwości występowania w populacji ogólnej. Stąd też nazwa ,,choroby rzadkie’’. Szacuje się, że w skali światowej jest to mniej więcej 5:10000 osób (w Europie 1:2000 osób).

Choroby rzadkie w Polsce to temat, który wzbudza ogromny niepokój w społeczeństwie, szczególnie w grupie osób, które planują potomstwo. Na terenie RP dostępne są jedynie nieliczne programy badań przesiewowych, które umożliwiają szybkie wykrycie rzadkiego schorzenia. Do takich badań zalicza się między innymi nieinwazyjny test przesiewowy w kierunku fenyloketonurii. Wykonuje się go u noworodków w polskich szpitalach w pierwszej dobie po narodzinach. W grę wchodzą również badania genetyczne, które niestety wiążą się z niemałymi kosztami.

W pozostałych przypadkach rodzice noworodków i starszych dzieci muszą polegać na doświadczeniu, szerokiej wiedzy z zakresu chorób rzadkich i kompetencjach personelu medycznego. Fakty są takie, że choroby rzadkie cechują bardzo zróżnicowane i niespecyficzne objawy, co znacznie utrudnia lekarzom trafne ukierunkowanie działań. Personel medyczny nierzadko błądzi w diagnozie. Po prostu rozkłada ręce, skupiając się jedynie na łagodzeniu bólu i poprawie jakości życia pacjenta.

Dlaczego pacjenci decydują się na leczenie chorób rzadkich za granicą?

Istnieje wiele czynników, które skłaniają chorych i ich rodziny do szukania pomocy medycznej poza granicami ojczystego kraju. Nierzadko sami polscy specjaliści przekonują swoich pacjentów do konsultacji medycznej w innych klinikach. Pacjenci mają pełne wsparcie ze strony lekarza, gdyż i on ma świadomość małych możliwości dalszego leczenia w kraju. W takiej sytuacji lekarze pomagają chorym znaleźć inne miejsca, w których wdraża się skuteczniejsze terapie.

Czynniki skłaniające pacjentów w Polsce do diagnostyki i podjęcia terapii za granicą

Ograniczony dostęp do badań diagnostycznych w Polsce (w tym diagnostyki laboratoryjnej i genetycznej).

Pod względem diagnostyki chorób rzadkich Polska na tle innych krajów Europy wypada bardzo słabo. Nierzadko od momentu pojawienia się pierwszych symptomów do trafnej diagnozy mija nawet kilka lat. Pacjenci często otrzymują diagnozę dopiero, gry choroba jest bardzo rozwinięta, a jej stopień nasilenia uniemożliwia terapię. Z tego też względu leczenie pacjentów z chorobami rzadkimi w Polsce opiera się w głównej mierze na aktywizacji i łagodzeniu trudnych objawów choroby. Specjalista skupia się na doborze leków (np. przeciwbólowych, uspokajających, nasennych), a nie spowolnieniu rozwoju choroby.

Mała liczba specjalistycznych ośrodków referencyjnych oraz centrów chorób rzadkich i niezdiagnozowanych.

Na rządowej stronie Rzecznika Praw Pacjentów każdy obywatel ma dostęp do listy placówek medycznych, do których powinni się zgłosić pacjenci z podejrzeniem lub diagnozą choroby rzadkiej. Cały katalog instytucji nie jest zbyt obszerny i z pewnością nie zaspokaja potrzeb pacjentów z chorobami rzadkimi. Dla przykładu w województwie lubuskim chorzy nie mają dostępu do nawet jednego ośrodka najwyższego stopnia opieki nad pacjentami z chorobami rzadkimi. Podobna sytuacja przedstawia się w województwie małopolskim. Województwo liczące około 3,4 mln mieszkańców nie ma ani jednej placówki i wyspecjalizowanego personelu medycznego, który kompleksowo zajmowałaby się pacjentami z chorobami rzadkimi.

Brak środków publicznych na refundowanie leków chorób rzadkich i środków specjalnego przeznaczenia żywieniowego w chorobach rzadkich.

Niski poziom wiedzy i świadomości społecznej na temat chorób rzadkich.

Mały poziom wiedzy (zarówno pacjentów, jak i personelu medycznego) na temat rozpoznawania i terapii chorób rzadkich bez wątpienia wpływają na cały proces diagnozowania. Mamy wówczas do czynienia z tak zwaną niekończącą się ,,odyseją diagnostyczną’’. Chorzy odwiedzają wielu specjalistów i wędrują od jednego gabinetu do drugiego, próbując znaleźć odpowiedź, z jaką chorobą się mierzą. Dodatkowo pomimo dobrze funkcjonującego Głównego Urzędu Statystycznego i rejestrów w nim zawartych społeczeństwo wciąż nie ma dostępu do Polskiego Rejestru Chorób Rzadkich.

Brak dostępu do terapii innowacyjnych i terapii przyczynowej.

Problem z finansowaniem leków w chorobach rzadkich.

Szacuje się, że w Polsce tylko około 10% chorób rzadkich poddaje się efektywnemu leczeniu. Oznacza to, że terapia aż 90% pacjentów opiera się w głównej mierze jedynie na podtrzymaniu jakości życia. Wśród tych 90% są również pacjenci, dla których owszem istnieją leki i terapie przynoszące pozytywne skutki, jednak nie są dostępne na terenie Polski. Cena leków jest dla Polskiej Kasy Chorych barierą nie do pokonania. Istnienie nowego leku na międzynarodowym rynku farmaceutycznym i innowacyjnych terapii nie oznacza więc automatycznie ich dostępności i refundacji na terenie naszego kraju. Koszty związane z kompleksową terapią i długoterminowym leczeniem farmakologicznym, nierzadko przekraczają możliwości budżetu państwa.

Centrala Lotów Sanitarnych od lat wspiera pacjentów z chorobami rzadkimi i ich rodziny w poszukiwaniu lepszych, innowacyjnych terapii i skutecznych leków. Zainteresowanie lotniczym transportem medycznym i leczeniem za granicą jest ogromne – szczególnie w przypadku najmłodszych pacjentów cierpiących na choroby rzadkie. Niestety bardzo małe dzieci często zapadają na skomplikowane schorzenia wymagające niezwłocznej interwencji medycznej. Systematycznie przyłączamy się do zbiórek pieniężnych dla pacjentów cierpiących na choroby rzadkie. Służymy radą z zakresu repatriacji medycznej oraz organizujemy bezpieczny medyczny transport lotniczy. Dokładnie tak było w przypadku małego chłopca cierpiącego na chorobę rzadką, którego bezpiecznie przetransportowaliśmy odrzutowcem medycznym z Łodzi do Münster. Całą historię przeczytasz tutaj.

Skontaktuj się z nami